庞贝病的英文名字是Pompe disease。基因解码表明:庞贝病是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。庞贝病是由于酸α-葡萄糖苷酶(acid α-glucosidase,GAA)基因突变导致的酶缺乏或功能异常所引起...
致命的 X 连锁共济失调伴有耳聋和视力丧失的英文名字是Ataxia, fatal X-linked, with deafness and loss of vision。基因解码表明:致命的 X 连锁共济失调伴有耳聋和视力丧失是一种罕见的遗传性疾病,主要...
自闭症连续体的英文名字是Autistic continuum。基因解码表明:自闭症连续体是指一系列自闭症谱系障碍(Autism Spectrum Disorders,ASD)的症状和特征,包括自闭症、亚斯伯格综合症和广泛性发展障碍...
2 型骨质增生的英文名字是Atelosteogenesis, type 2。基因解码表明:2型骨质增生(Atelosteogenesis, type 2)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是骨骼发育异常和畸形。该疾病与基因突变有密切关系。...
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