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庞贝病的英文名字是Pompe disease。基因解码表明：庞贝病是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。庞贝病是由于酸α-葡萄糖苷酶（acid α-glucosidase，GAA）基因突变导致的酶缺乏或功能异常所引起...
ADSL不足的英文名字是ADSL deficiency。基因解码表明：ADSL不足是一种罕见的遗传性疾病，也被称为腺苷脱氨酶缺乏症。这种疾病是由于ADSL基因的突变导致的。 ADSL基因是人体中编码腺苷脱氨酶（...
自闭症谱系障碍的英文名字是Autism spectrum disorder。基因解码表明：自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育障碍，其发生与基因突变有一定的关系。研究表明，ASD患者的基因组中存在一些突变，这...
2 型骨质增生的英文名字是Atelosteogenesis, type 2。基因解码表明：2型骨质增生（Atelosteogenesis, type 2）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是骨骼发育异常和畸形。该疾病与基因突变有密切关系。...
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