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MED13L综合征（ASRAS）的英文名字是MED13L syndrome(ASRAS)。基因解码表明：MED13L综合征（ASRAS）是一种罕见的遗传性疾病，与MED13L基因的突变相关。MED13L基因位于人类染色体12q24.1区域，编码着MED13L蛋白...
阿斯帕缺乏症的英文名字是Aspa deficiency。基因解码表明：阿斯帕缺乏症（Aspa deficiency）是一种遗传性代谢性疾病，与基因突变密切相关。 阿斯帕缺乏症是由于ASPA基因的突变导致酶缺乏而引起的...
成人发病的白质脑病伴轴突球体和色素神经胶质细胞的英文名字是Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia。基因解码表明：成人发病的白质脑病伴轴突球体和色素神经胶质细胞（...
2 型骨质增生的英文名字是Atelosteogenesis, type 2。基因解码表明：2型骨质增生（Atelosteogenesis, type 2）是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是骨骼发育异常和畸形。该疾病与基因突变有密切关系。...
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