亚当斯-奥利弗综合征的英文名字是Adams-Oliver syndrome。基因解码表明:亚当斯-奥利弗综合征是一种罕见的遗传性疾病,其发生与基因突变有关。 亚当斯-奥利弗综合征的发生与ADAMTS20基因的突变...
共济失调-性腺机能减退-脉络膜营养不良综合征的英文名字是Ataxia-hypogonadism-choroidal dystrophy syndrome。基因解码表明:共济失调-性腺机能减退-脉络膜营养不良综合征是一种罕见的遗传性疾病,也...
癫痫-失语症谱系的英文名字是Epilepsy-aphasia spectrum。基因解码表明:癫痫-失语症谱系是一种罕见的神经发育障碍,表现为癫痫发作和语言障碍。研究表明,基因突变可能与癫痫-失语症谱系的发...
α-甘露糖苷酶缺乏症的英文名字是Alpha-mannosidase deficiency。基因解码表明:α-甘露糖苷酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 α-甘露糖苷酶缺乏症是由于MAN2B1基因突变引起的。MA...
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