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阿尔斯科格-斯科特综合征的英文名字是Aarskog-Scott syndrome。基因解码表明：阿尔斯科格-斯科特综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由基因突变引起。该综合征与X染色体上的FGD1基因的突变相关...
酸酯酶缺乏症的英文名字是Acid esterase deficiency。基因解码表明：酸酯酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 酸酯酶是一种酶，负责催化酸酯的水解反应。酸酯酶缺乏症是...
α-甘露糖苷酶缺乏症的英文名字是Alpha-mannosidase deficiency。基因解码表明：α-甘露糖苷酶缺乏症是一种遗传性疾病，与基因突变密切相关。 α-甘露糖苷酶缺乏症是由于MAN2B1基因突变引起的。MA...
弥漫性体血管角化瘤的英文名字是Angiokeratoma corporis diffusum。基因解码表明：弥漫性体血管角化瘤（Angiokeratoma corporis diffusum）是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病主要由于GLA基因...
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