毛发硫营养不良症的英文名字是Trichothiodystrophy。基因解码表明:毛发硫营养不良症(Trichothiodystrophy)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响头发和皮肤的发育。该疾病与基因突变有密切关系。...
家族性糖皮质激素缺乏症的英文名字是Familial glucocorticoid deficiency。基因解码表明:家族性糖皮质激素缺乏症(Familial glucocorticoid deficiency,FGD)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是肾上腺皮质...
突变凝溶胶蛋白引起的淀粉样变性的英文名字是Amyloidosis due to mutant gelsolin。基因解码表明:突变凝溶胶蛋白引起的淀粉样变性是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。 淀粉样变性是一...
顶头畸形、颅骨不对称和轻度并指的英文名字是Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly。基因解码表明:顶头畸形、颅骨不对称和轻度并指的发生与基因突变有一定的关系。这些特征可能是某些...
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