α-甘露糖苷酶缺乏症的英文名字是Alpha-mannosidase deficiency。基因解码表明:α-甘露糖苷酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 α-甘露糖苷酶缺乏症是由于MAN2B1基因突变引起的。MA...
突变凝溶胶蛋白引起的淀粉样变性的英文名字是Amyloidosis due to mutant gelsolin。基因解码表明:突变凝溶胶蛋白引起的淀粉样变性是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变密切相关。 淀粉样变性是一...
顶头畸形、颅骨不对称和轻度并指的英文名字是Acrocephaly, skull asymmetry, and mild syndactyly。基因解码表明:顶头畸形、颅骨不对称和轻度并指的发生与基因突变有一定的关系。这些特征可能是某些...
无虹膜、小脑性共济失调和智力低下的英文名字是Aniridia, cerebellar ataxia, and mental retardation。基因解码表明:无虹膜、小脑性共济失调和智力低下是一种罕见的遗传性疾病,被称为Gillespie综合征。...
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