α-甘露糖苷酶缺乏症的英文名字是Alpha-mannosidase deficiency。基因解码表明:α-甘露糖苷酶缺乏症是一种遗传性疾病,与基因突变密切相关。 α-甘露糖苷酶缺乏症是由于MAN2B1基因突变引起的。MA...
弥漫性体血管角化瘤的英文名字是Angiokeratoma corporis diffusum。基因解码表明:弥漫性体血管角化瘤(Angiokeratoma corporis diffusum)是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于GLA基因...
毛发硫营养不良症的英文名字是Trichothiodystrophy。基因解码表明:毛发硫营养不良症(Trichothiodystrophy)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响头发和皮肤的发育。该疾病与基因突变有密切关系。...
无虹膜、小脑性共济失调和智力低下的英文名字是Aniridia, cerebellar ataxia, and mental retardation。基因解码表明:无虹膜、小脑性共济失调和智力低下是一种罕见的遗传性疾病,被称为Gillespie综合征。...
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