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雷夫苏姆病（ARD）的英文名字是Refsum disease(ARD)。基因解码表明：雷夫苏姆病（ARD）是一种遗传性代谢性疾病，与基因突变密切相关。 雷夫苏姆病是由于PHYH基因的突变导致的。PHYH基因位于人类...
抗磷脂综合征的英文名字是Anti-phospholipid syndrome。基因解码表明：抗磷脂综合征（APS）是一种自身免疫性疾病，其特征是体内产生抗磷脂抗体，导致血液凝固异常和血栓形成。APS的发生与基因突...
GM3合酶缺乏的英文名字是GM3 synthase deficiency。基因解码表明：GM3合酶缺乏是一种罕见的遗传疾病，与基因突变有关。GM3合酶是一种酶，它在神经系统和其他组织中合成一种叫做GM3的脂质分子。...
常染色体显性高 IgE 综合征（AD-HIES）的英文名字是Autosomal dominant hyper-IgE syndrome(AD-HIES)。基因解码表明：常染色体显性高IgE综合征（AD-HIES）是一种罕见的免疫缺陷疾病，其发生与基因突变有关。...
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