佳学基因导读:成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI),又称成骨不全、脆骨病、先天性发育不全、瓷娃娃、原发性骨脆症、骨膜发育不良。发病患儿易发生骨折,轻微的碰撞也会造成严重的骨...
佳学基因导读:生长激素缺乏症(growth hormone deficiency,GHD),又称垂体性侏儒症,是儿科临床常见的内分泌疾病之一,该病是由于垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍。目前...
佳学基因导读:家族性痉挛性截瘫 (hereditaryspasticparaplegia,HSP)又称遗传性性痉挛性截瘫,是一种由基因突变引起的神经系统退行性变性疾病。多见于儿童期或青春期,但也可见于其他年龄段,发...
佳学基因导读:自闭症(autism),又称孤独症、孤独性障碍等, 是一种发病的基因序列变化千差万别的神经系统疾病,也是广泛性发育障碍的代表性疾病。目前通过致病基因鉴定可以找到疾病...