佳学基因导读:先天性并指多指畸形(syndactyly, SD)是人类常见的先天性畸形之一。多指畸形又称重复指,是指正常指以外的手指、指骨、单纯软组织成分或掌骨等赘生指。目前可以通过致病基...
佳学基因导读:特发性肺动脉高压(IPAH)是指肺血管阻力增加,引起持续性肺动脉压力升高,多年轻人发病。患者早期并没有明显症状,一般情况下,患者从出现症状到被确诊平均需2年的时间...
佳学基因导读:血友病(hemophilia)早期在欧洲被称为“出血病”,它还有一个尊贵的称号为“皇室病”,这是由于它曾在欧洲好多国家的皇族中长期流行之故。这是一种遗传性凝血功能障碍的...
佳学基因导读:肌萎缩侧索硬化症(ALS)简称渐冻症,又称为运动神经元病(MND)、夏科(Charcot)病、卢伽雷(Lou Gehrig)病,是一种渐进性、神经退行性疾病,著名物理学家霍金就患此病。该...