糖原累积病 5 型的英文名字是Glycogen storage disease type 5。基因解码表明:基因突变在糖原累积病5型中起着关键作用。糖原累积病5型,也被称为麦克阿德-麦克阿德病(McArdle disease),是一种遗传性疾...
GM3合酶缺乏的英文名字是GM3 synthase deficiency。基因解码表明:基因突变在GM3合酶缺乏中起着关键作用。GM3合酶是一种酶,它在神经系统中合成神经酰胺GM3,这是一种重要的神经酰胺,参与多种细...
IIb 型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type IIb。基因解码表明:基因突变在IIb型糖原累积病中起着关键作用。IIb型糖原累积病,也被称为酸α-葡萄糖苷酶缺乏症,是一种遗传性疾病,...
遗传性癫痫伴热性惊厥加的英文名字是Genetic epilepsy with febrile seizures plus。基因解码表明:基因突变在遗传性癫痫伴热性惊厥加中起着重要的作用。遗传性癫痫伴热性惊厥加是一种遗传性癫痫综...
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