葡萄糖脑苷脂沉积症的英文名字是Glucocerebrosidosis。基因解码表明:基因突变在葡萄糖脑苷脂沉积症发生中起着关键作用。葡萄糖脑苷脂沉积症是一种遗传性疾病,由于酸性β-葡萄糖苷酶(gluc...
葡萄糖转运蛋白综合征的英文名字是Glucose transporter protein syndrome。基因解码表明:基因突变在葡萄糖转运蛋白综合征中起着重要的作用。葡萄糖转运蛋白综合征是一组罕见的遗传性疾病,其特点...
GABA 转移酶缺乏症的英文名字是GABA transferase deficiency。基因解码表明:基因突变在GABA转移酶缺乏症中起着关键作用。GABA转移酶是一种酶,它在神经系统中起着重要的调节作用,将神经递质γ-氨...
高登哈综合征的英文名字是Goldenhar syndrome。基因解码表明:高登哈综合征是一种罕见的先天性疾病,主要特征是面部和颅骨的异常发育。基因突变在高登哈综合征的发生中起到了重要的作用。...
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