神经节苷脂 GM3 合酶缺乏的英文名字是Ganglioside GM3 synthase deficiency。基因解码表明:基因突变在神经节苷脂GM3合酶缺乏中起着关键作用。神经节苷脂GM3合酶是一种酶,它在神经系统中合成神经节...
磷酸甘油酸变位酶缺乏症的英文名字是Phosphoglycerate mutase deficiency。基因解码表明:基因突变在磷酸甘油酸变位酶缺乏症中起着关键作用。磷酸甘油酸变位酶是一种参与糖酵解途径的酶,它在糖...
泰-萨克斯病的英文名字是Tay-Sachs disease。基因解码表明:基因突变在泰-萨克斯病发生中起着关键作用。泰-萨克斯病是一种遗传性疾病,由于酶缺乏或功能异常导致神经系统中的脂质无法正常代...
生长迟缓-Rieger异常的英文名字是Growth retardation-Rieger anomaly。基因解码表明:基因突变在生长迟缓-Rieger异常发生中起着重要的作用。Rieger异常是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是面部和眼部的...
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