甘斯托普-沃尔法特综合征的英文名字是Gamstorp-Wohlfart syndrome。基因解码表明:甘斯托普-沃尔法特综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是进行性肌无力和肌肉萎缩。基因突变在该疾病的发...
视网膜母细胞瘤的英文名字是Retinoblastoma。基因解码表明:基因突变在视网膜母细胞瘤发生中起着重要的作用。视网膜母细胞瘤是一种儿童常见的恶性肿瘤,通常起源于视网膜的母细胞。以下是...
葡萄糖脑苷脂沉积症的英文名字是Glucocerebrosidosis。基因解码表明:基因突变在葡萄糖脑苷脂沉积症发生中起着关键作用。葡萄糖脑苷脂沉积症是一种遗传性疾病,由于酸性β-葡萄糖苷酶(gluc...
GM3合酶缺乏的英文名字是GM3 synthase deficiency。基因解码表明:基因突变在GM3合酶缺乏中起着关键作用。GM3合酶是一种酶,它在神经系统中合成神经酰胺GM3,这是一种重要的神经酰胺,参与多种细...
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