吉特曼综合征(GS)的英文名字是Gitelman syndrome(GS)。基因解码表明:基因突变在吉特曼综合征(GS)的发生中起着重要的作用。吉特曼综合征是一种遗传性肾小管疾病,主要由于SLC12A3基因的突变...
1 型葡萄糖转运蛋白缺乏综合征的英文名字是Glucose transporter type 1 deficiency syndrome。基因解码表明:基因突变在1型葡萄糖转运蛋白缺乏综合征中起着关键作用。1型葡萄糖转运蛋白缺乏综合征是一...
巨轴突病的英文名字是Giant axonal disease。基因解码表明:基因突变在巨轴突病中起着关键作用。巨轴突病是一种罕见的神经退行性疾病,主要影响中枢神经系统和周围神经系统的神经元。这种疾...
GABA-T缺乏症的英文名字是GABA-T deficiency。基因解码表明:基因突变在GABA-T缺乏症中起着重要的作用。GABA-T缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于GABA转氨酶(GABA-T)基因的突变导致GABA转氨酶的功...
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