神经节苷脂 GM3 合酶缺乏的英文名字是Ganglioside GM3 synthase deficiency。基因解码表明:基因突变在神经节苷脂GM3合酶缺乏中起着关键作用。神经节苷脂GM3合酶是一种酶,它在神经系统中合成神经节...
生长迟缓-Rieger异常的英文名字是Growth retardation-Rieger anomaly。基因解码表明:基因突变在生长迟缓-Rieger异常发生中起着重要的作用。Rieger异常是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是面部和眼部的...
II型糖原累积病的英文名字是Glycogen storage disease type II。基因解码表明:基因突变在II型糖原累积病中起着关键作用。II型糖原累积病,也被称为帕默病(Pompe disease),是一种遗传性疾病,由酸α-葡...
婴儿期广泛动脉钙化(GACI)的英文名字是Generalized arterial calcification of infancy(GACI)。基因解码表明:基因突变在婴儿期广泛动脉钙化(GACI)的发生中起着重要的作用。GACI是一种罕见的遗传性疾病...
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