庞贝病(GSD2)的英文名字是Pompe disease(GSD2)。基因解码表明:基因突变在庞贝病发生中起着关键作用。庞贝病是一种遗传性疾病,由于酸α-葡萄糖苷酶(acid α-glucosidase,GAA)基因的突变导致该酶功...
脑回萎缩的英文名字是Gyrate atrophy。基因解码表明:基因突变在脑回萎缩(Gyrate atrophy)发生中起着重要的作用。脑回萎缩是一种遗传性疾病,主要由于酪氨酸代谢异常引起的酪氨酸尿症所致。...
巨轴突病的英文名字是Giant axonal disease。基因解码表明:基因突变在巨轴突病中起着关键作用。巨轴突病是一种罕见的神经退行性疾病,主要影响中枢神经系统和周围神经系统的神经元。这种疾...
GABA-T缺乏症的英文名字是GABA-T deficiency。基因解码表明:基因突变在GABA-T缺乏症中起着重要的作用。GABA-T缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于GABA转氨酶(GABA-T)基因的突变导致GABA转氨酶的功...
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