IV型粘脂沉积症的英文名字是Mucolipidosis type IV。基因解码表明:基因突变在IV型粘脂沉积症的发生中起着关键作用。IV型粘脂沉积症是一种遗传性疾病,由于特定基因的突变导致酸性溶酶体功能异...
甘氨酸 N-甲基转移酶缺乏症的英文名字是Glycine N-methyltransferase deficiency。基因解码表明:基因突变在甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症中起着关键作用。甘氨酸N-甲基转移酶是一种酶,它在体内负责将甘...
生长激素受体缺乏的英文名字是Growth hormone receptor deficiency。基因解码表明:基因突变在生长激素受体缺乏中起着关键作用。生长激素受体缺乏是一种罕见的遗传性疾病,患者体内缺乏正常功能...
婴儿期广泛动脉钙化(GACI)的英文名字是Generalized arterial calcification of infancy(GACI)。基因解码表明:基因突变在婴儿期广泛动脉钙化(GACI)的发生中起着重要的作用。GACI是一种罕见的遗传性疾病...
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