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肌酸转运蛋白缺陷（X连锁脑肌酸缺乏综合症1型）是一种罕见的遗传性疾病，主要由SLC6A8基因的突变引起。这个基因负责编码肌酸转运蛋白，该蛋白在肌酸的跨细胞运输中起关键作用。肌酸是大...
假性胆碱酯酶缺乏症（Pseudocholinesterase Deficiency）是一种遗传性疾病，主要是由于血浆中假性胆碱酯酶（也称为丁酰胆碱酯酶或血清胆碱酯酶）活性不足所致。这种酶在体内负责分解某些类型的...
PEX2相关齐薇格谱系障碍（Zellweger Spectrum Disorders, PEX2-Related）是一组罕见的遗传性代谢紊乱，由PEX2基因突变引起。这类疾病会影响过氧化物酶体的形成和功能，从而导致广泛的临床症状，如神经...
精氨酸血症（Argininemia）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于尿素循环障碍疾病的一种。这种疾病是由于编码精氨酸酶（arginase）的基因突变导致的。精氨酸酶是尿素循环中的一个关键酶，负责...
