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尼曼-皮克病（Niemann-Pick Disease，简称NPD）是一组罕见的遗传性溶酶体贮积病，主要包括A型和B型。这些疾病由酸性鞘磷脂酶（acid sphingomyelinase，ASM）基因（SMPD1基因）突变引起，导致鞘磷脂在细...
家族性地中海热（Familial Mediterranean Fever, FMF）是一种常见于地中海地区人群的遗传性自体炎症性疾病。FMF 主要由 MEFV 基因的突变引起，该基因编码一种称为吡啶素（pyrin）的蛋白质。临床级基因...
Ellis-van Creveld综合征（Ellis-van Creveld Syndrome，EVC）是一种罕见的遗传性疾病，主要由EVC和EVC2基因的突变引起。EVC综合征的基因检测通常涉及以下步骤： 1. 临床评估： - 首先，由医生或遗传学专...
遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢过程异常，可以通过遗传代谢病筛查方法进行检测和诊断。常见的遗传代谢病筛查方法包括：1. 血液检测：通过检测患者的血液样本中的代谢产物或酶活性...
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