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婴儿神经轴索营养不良症（Infantile Neuroaxonal Dystrophy，INAD）是一种罕见的神经退行性疾病，通常在婴儿期或幼儿期发病。该病的特征是神经轴突的异常膨大和退化，导致严重的神经系统损害。...
遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢过程异常，可以通过遗传代谢病筛查方法进行检测和诊断。常见的遗传代谢病筛查方法包括：1. 血液检测：通过检测患者的血液样本中的代谢产物或酶活性...
基因检测是通过分析个体的DNA序列来检测潜在的遗传疾病风险或其他遗传特征的一种方法。基因检测可以帮助人们了解自己的遗传背景，预测患病风险，指导个性化的健康管理和治疗方案。遗传...
遗传代谢病基因筛查是通过检测个体的基因组，寻找与遗传代谢病相关的突变或变异。遗传代谢病是由于遗传突变导致体内代谢通路异常，从而引起疾病的一类疾病。常见的遗传代谢病包括苯丙...
