布鲁姆综合征(Bloom Syndrome,简称BS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由BLM基因突变引起。BLM基因编码一种DNA解旋酶,这种酶在DNA复制和修复过程中起重要作用。BS患者通常表现出身材矮小、...
色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa,RP)是一组遗传性视网膜退行性疾病,导致视网膜光感受器细胞逐渐退化,最终导致视力丧失。RP有许多不同的基因型,其中RP59是一种特定的亚型。NGS(Next...
粘脂沉积症II/IIIA型(Mucolipidosis II/IIIA,简称ML II/IIIA)是一种罕见的遗传性溶酶体贮积病,主要由基因突变引起。进行基因检测可以帮助确诊这种疾病,并为患者和家庭提供重要的医学信息。...
桑德霍夫病(Sandhoff Disease)是一种罕见的遗传性神经退行性疾病,属于溶酶体贮积症的一种。该病由HEX B基因的突变引起,导致体内缺乏一种叫做β-己糖胺酶(β-Hexosaminidase)的酶。这种酶的缺...