胍基乙酸甲基转移酶缺乏症(Guanidinoacetate Methyltransferase Deficiency,简称GAMT缺乏症)是一种罕见的遗传代谢性疾病,通常通过基因检测来确诊。以下是基因检测的一般步骤: 1. 咨询与评估: -...
β地中海贫血(Beta-Hemoglobinopathies)是一种由于β珠蛋白基因突变导致的遗传性血液疾病。基因检测可以用于诊断和筛查这种疾病。以下是β地中海贫血基因检测可以检查的内容及其关键因素:...
布鲁姆综合征(Bloom Syndrome,简称BS)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由BLM基因突变引起。BLM基因编码一种DNA解旋酶,这种酶在DNA复制和修复过程中起重要作用。BS患者通常表现出身材矮小、...
色素性视网膜炎(Retinitis Pigmentosa,RP)是一组遗传性视网膜退行性疾病,导致视网膜光感受器细胞逐渐退化,最终导致视力丧失。RP有许多不同的基因型,其中RP59是一种特定的亚型。NGS(Next...
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