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3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症（3-Hydroxy-3-Methylglutaryl-Coenzyme A Lyase Deficiency，简称HMG-CoA裂解酶缺乏症）是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要由HMGCL基因的突变引起。该基因编码的HMG-CoA裂...
CBS相关同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria, CBS-Related）是一种遗传性代谢疾病，主要由胱硫醚β-合成酶（CBS）基因突变引起。这种疾病会导致体内同型半胱氨酸水平升高，进而引发一系列健康问题，...
CRB1基因相关的视网膜营养不良（CRB1-Related Retinal Dystrophies）是一类遗传性眼病，通常通过基因检测来确诊。以下是进行CRB1基因检测的主要步骤： 1. 医学评估和咨询： - 首先，患者应接受详细的...
枫糖浆尿症（Maple Syrup Urine Disease，MSUD）是一种罕见的遗传代谢疾病，而不是2型糖尿病。MSUD是一种由于分支链氨基酸代谢途径中的酶缺陷导致的疾病，患者的尿液会有类似枫糖浆的气味。 如果...
