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X连锁奥尔波特综合症（Alport Syndrome, X-Linked）是一种遗传性疾病，主要影响肾脏、耳朵和眼睛。其特征包括进行性肾功能衰竭、感音神经性耳聋和眼部异常。该疾病通常由COL4A5基因的突变引起，...
白质消失的白质脑病（Leukoencephalopathy with Vanishing White Matter, VWM）是一种罕见的遗传性神经退行性疾病，主要影响中枢神经系统的白质。VWM通常是由EIF2B基因家族（包括EIF2B1、EIF2B2、EIF2B3、EIF2B...
弹性假黄瘤（Pseudoxanthoma Elasticum, PXE）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、眼睛和心血管系统。PXE通常由ABCC6基因的突变引起。该基因负责编码一种跨膜转运蛋白，这种蛋白在维持弹性纤...
丙酸血症（Propionic Acidemia, PA）是一种罕见的遗传代谢疾病，通常由PCCA或PCCB基因的突变引起。这些基因编码丙酸羧化酶（Propionyl-CoA carboxylase）的亚基，酶的缺陷会导致有毒的丙酸及其代谢物在...
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