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PEX2相关齐薇格谱系障碍（Zellweger Spectrum Disorders, PEX2-Related）是一组罕见的遗传性代谢紊乱，由PEX2基因突变引起。这类疾病会影响过氧化物酶体的形成和功能，从而导致广泛的临床症状，如神经...
精氨酸血症（Argininemia）是一种罕见的遗传性代谢疾病，属于尿素循环障碍疾病的一种。这种疾病是由于编码精氨酸酶（arginase）的基因突变导致的。精氨酸酶是尿素循环中的一个关键酶，负责...
牛乔克综合症（Cowchock Syndrome），也称为X连锁远端脊髓性肌萎缩症（X-linked distal spinal muscular atrophy），是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病。该疾病主要由Ubiquilin 2 (UBQLN2)基因的突变引起。 基因...
腓骨肌萎缩症4D型（Charcot-Marie-Tooth Disease, Type 4D，简称CMT4D）是一种遗传性神经疾病，通常由NDRG1基因突变引起。要进行基因检测，以下是一般的步骤： 1. 咨询遗传学专家：首先应咨询遗传学专...
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