X连锁显性点状软骨发育不良的英文名字是X-linked dominant chondrodysplasia punctata。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,X连锁显性点状软骨发育不良是由基因突变引起的。这种疾病是由位于...
X连锁智力低下伴有肌张力障碍、共济失调和癫痫发作的英文名字是X-linked mental retardation with dystonic movements, ataxia, and seizures。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,X连锁智力低下伴有肌张...
GM2-神经节苷脂沉积症,AB 变体的英文名字是GM2-gangliosidosis, AB variant。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,GM2-神经节苷脂沉积症,AB 变体是由基因突变引起的。这种疾病是由HEXA基因中的...
眼球裂孔症的英文名字是Coloboma。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,眼球裂孔症(Coloboma)可以由基因突变引起。这种疾病通常是由于胚胎发育过程中眼睛的组织形成不完整或发育异...
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