3-β-羟基类固醇脱氢酶缺乏症的英文名字是3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,3-β-羟基类固醇脱氢酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由...
梅格德尔综合征的英文名字是MEGDEL syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,梅格德尔综合征(MEGDEL syndrome)是由基因突变引起的。这种综合征是由于基因突变导致线粒体功能障碍而...
先天性胆汁酸合成缺陷1型的英文名字是Congenital bile acid synthesis defect type 1。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,先天性胆汁酸合成缺陷1型是由基因突变引起的。这种疾病通常是由CYP7...
22q11.2缺失综合征的英文名字是22q11.2 deletion syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,22q11.2缺失综合征是由22号染色体上的一段基因缺失引起的。这个缺失通常是在胚胎发育过程中发...
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