3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症(3-MCC)的英文名字是3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency(3-MCC)。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症是由基因突变引起的。这...
3-甲基戊烯酸尿症7型的英文名字是3-methylglutaconic aciduria type 7。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,3-甲基戊烯酸尿症7型是由基因突变引起的。该疾病是由基因BCKDK (branched-chain ketoacid ...
克莱夫斯特拉综合征的英文名字是Kleefstra syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,克莱夫斯特拉综合征是由基因突变引起的。该综合征通常由EHMT1基因的突变或缺失引起,这是一个...
CLPB缺乏症的英文名字是CLPB deficiency。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,CLPB缺乏症是由CLPB基因的突变引起的。CLPB基因编码一种蛋白质,该蛋白质在细胞中起到重要的功能。突变会导...
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