3-甲基戊烯酸尿症7型的英文名字是3-methylglutaconic aciduria type 7。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,3-甲基戊烯酸尿症7型是由基因突变引起的。该疾病是由基因BCKDK (branched-chain ketoacid ...
克莱夫斯特拉综合征的英文名字是Kleefstra syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,克莱夫斯特拉综合征是由基因突变引起的。该综合征通常由EHMT1基因的突变或缺失引起,这是一个...
近端18q缺失综合征的英文名字是Proximal 18q deletion syndrome。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,近端18q缺失综合征是由18号染色体近端区域的基因缺失引起的。这种基因缺失可能是由于染...
46,XX睾丸DSD的英文名字是46,XX testicular DSD。基因解码表明:佳学基因采用基因解码表明,46,XX睾丸DSD是由基因突变引起的一种疾病。这种疾病通常是由于在胚胎发育过程中,与性别决定相关的基因...
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