附属胰腺基因检测是一种通过分析个体的基因组信息,检测附属胰腺相关基因中是否存在致病基因的方法。附属胰腺是指人体内的一种小型胰腺组织,它位于胃和十二指肠之间,主要负责分泌胰...
原发性色素结节性肾上腺皮质疾病3型(Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease 3, PPNAD3)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是肾上腺皮质中出现多个色素结节。该疾病的致病基因是PRKAR1A基因的突...
胰腺发育不全1型(Pancreatic agenesis type 1)是一种罕见的遗传性疾病,其发病原因主要与基因突变有关。目前已经发现与胰腺发育不全1型相关的基因是PTF1A基因。 PTF1A基因位于人类染色体10q24.2位...
常染色体隐性遗传型生长激素不敏感综合征伴免疫失调1型(Autosomal Recessive Growth Hormone Insensitivity Syndrome with Immune Dysregulation Type 1,AGHDID1)是一种罕见的遗传性疾病。该疾病主要由于生长激素受...
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