常染色体隐性遗传 HIES的英文名字是Autosomal recessive HIES。基因解码表明:常染色体隐性遗传的HIES(Autosomal recessive HIES)是一种罕见的免疫缺陷疾病,其发生与基因突变有关。 HIES的发生与基因突...
泪液失弛缓症-肾上腺皮质功能不全神经系统疾病的英文名字是Alacrima-achalasia-adrenal insufficiency neurologic disorder。基因解码表明:泪液失弛缓症-肾上腺皮质功能不全神经系统疾病(Alacrima-achalasia...
线粒体复合物 V 缺乏的英文名字是Mitochondrial complex V deficiency。基因解码表明:线粒体复合物 V 缺乏是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。线粒体复合物 V,也称为ATP合酶,是线粒体内的一...
安德森-塔维尔综合征(ATS)的英文名字是Andersen-Tawil syndrome(ATS)。基因解码表明:安德森-塔维尔综合征(ATS)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括周期性肌无力、心律失常和特殊的面容特征...
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