【佳学基因检测】做肺纤维化和/或骨髓衰竭端粒相关2型基因解码、基因检测的费用是多少？

遗传病、罕见病基因检测导读:

肺纤维化和/或骨髓衰竭端粒相关2型是英文Pulmonary fibrosis and/or bone marrow failure, telomere-related, 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肺纤维化和/或骨髓衰竭端粒相关2型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病 肺-呼吸病。

什么样的人应当做肺纤维化和/或骨髓衰竭端粒相关2型基因解码、基因检测？

缩短的端粒可以引起构成表型谱的多种临床特征。最严重的形式是先天性角化不良（参见例如127750），其特征在于儿童早期发病，皮肤异常，骨髓衰竭，易患恶性肿瘤，以及肺和肝纤维化的风险。成人发病的肺纤维化是突变端粒酶基因的最常见表现。其他表现包括由于骨髓衰竭引起的再生障碍性贫血，肝纤维化和癌症风险增加，特别是骨髓增生异常综合征（MDS）和急性髓性白血病（AML）。表型，发病年龄和严重程度由端粒长度决定，而不仅仅是端粒酶突变（Armanios总结，2009）。端粒相关骨髓衰竭和肺纤维化的基因诊断对治疗有影响，因为受影响的个体通常不会做出反应免疫抑制并可能增加骨髓或肺移植后致命并发症的风险（Parry等，2011）。端粒相关性肺纤维化和/或骨髓衰竭的遗传异质性也见PFBMFT2（614743），由突变导致染色体3q上的TERC基因（602322）; PFBMFT3（616373），由染色体20q13上的RTEL1基因（608833）突变引起;和PFBMFT4（616371），由染色体16p13上PARN基因（604212）的突变引起。临床特征：肝硬化;全血细胞减少;白血病;再生障碍性贫血;肺纤维化;头发过早变灰;不完全的外显率。该病临床表征有：肝硬化；全血细胞减少；白血病；再生障碍性贫血；肺纤维化；少年白。

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肺纤维化和/或骨髓衰竭端粒相关2型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，肺纤维化和/或骨髓衰竭端粒相关2型的数据库代码是omim_id:614742。

做肺纤维化和/或骨髓衰竭端粒相关2型基因解码、基因检测的费用是多少？

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