【佳学基因检测】做糖基化型先天性疾病1X型基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

糖基化型先天性疾病1X型是英文Congenital disorder of glycosylation type 1x的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止糖基化型先天性疾病1X型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病 ；眼睛视觉疾病 ；脑-神经系统疾病 ；胎儿发育或出生异常 ；生殖系统疾病。

什么样的人应当做糖基化型先天性疾病1X型基因解码、基因检测？

该病临床表征有：隐睾；小阴茎；视神经萎缩；小脑萎缩；血小板减少；呼吸困难；阴茎发育不良。

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糖基化型先天性疾病1X型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，糖基化型先天性疾病1X型的数据库代码是omim_id:615597。

做糖基化型先天性疾病1X型基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：佳学基因)