【佳学基因检测】做骨密度数量性状位点18基因解码、基因检测采用什么样品?
遗传病、罕见病基因检测导读:
骨密度数量性状位点18是英文Bone mineral density quantitative trait locus 18的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止骨密度数量性状位点18在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于血液-淋巴系统疾病。
什么样的人应当做骨密度数量性状位点18基因解码、基因检测?
骨髓衰竭综合征-3是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征在于儿童早期全血细胞减少症的发作。患者可能有其他可变的非特异性躯体异常,包括生长不良,小头畸形和皮肤异常(Tummala等,2016总结)。该病临床表征有:角化过度;皮肤着色异常;胎儿宫内发育迟缓;全血细胞减少;身材矮小;骨髓细胞过少。
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常染色体隐性遗传病
骨密度数量性状位点18的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,骨密度数量性状位点18的数据库代码是omim_id:617052。
做骨密度数量性状位点18基因解码、基因检测采用什么样品?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑:佳学基因)