【佳学基因检测】做骨髓衰竭综合征3型基因解码、基因检测需要到总部吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
骨髓衰竭综合征3型是英文Bone marrow failure syndrome 3的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止骨髓衰竭综合征3型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于血液-淋巴系统疾病。
什么样的人应当做骨髓衰竭综合征3型基因解码、基因检测?
骨髓衰竭综合征-2是一种常染色体隐性遗传疾病,其特征是三线骨髓衰竭,学习障碍和小头畸形。皮肤特征和染色体断裂增加不是特征。关于BMFS遗传异质性的讨论,参见BMFS1(614675)。临床特征:常染色体隐性遗传;耳朵异常;新生儿张力减退;血小板减少;白细胞减少症;贫血;童年发病。该病临床表征有:耳部异常;新生儿张力减退;血小板减少;白细胞减少症;贫血。
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常染色体隐性遗传病
骨髓衰竭综合征3型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,骨髓衰竭综合征3型的数据库代码是omim_id:615715。
做骨髓衰竭综合征3型基因解码、基因检测需要到总部吗?
如果不方便到佳学基因的实验室,可以在当地采集样品后,邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑:佳学基因)