【佳学基因检测】做魁北克血小板疾病基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

魁北克血小板疾病是英文Quebec platelet disorder的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止魁北克血小板疾病在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做魁北克血小板疾病基因解码、基因检测？

魁北克血小板疾病是由于纤维蛋白溶解中的功能获得缺陷导致的常染色体显性出血性疾病。尽管受影响的个体没有表现出全身性纤维蛋白溶解，但它们在攻击后显示延迟的发作出血，例如手术。这种疾病的标志是血小板内的PLAU水平显着增加，这导致血小板内纤溶酶的产生和α-颗粒蛋白的二次降解。该疾病显示出对纤维蛋白溶解抑制剂的有利治疗反应（Diamandis等，2009总结）。临床特征：月经过多;血小板减少;降低因子V活性;肾上腺素诱导的血小板聚集受损;血小板形态异常。该病临床表征有：月经过多症；血小板减少；V凝血因子活性降低；肾上腺素诱导的血小板聚集障碍；血小板形态异常。

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Quebec platelet disorder致病鉴定基因解码

Quebec platelet disorder基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

常染色体显性

Quebec platelet disorder的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，魁北克血小板疾病的数据库编码是omim_id:601709；ICD编码是D69.1

做魁北克血小板疾病基因解码、基因检测需要到总部吗？

如果不方便到佳学基因的实验室，可以在当地采集样品后，邮寄到佳学基因的实验室。佳学基因官网、4001601189电话及微信公众号会有遗传咨询师、基因解码师提供专业、有效的帮助。(责任编辑：admin)