【送子观音基因检测】IVF、试管婴儿反复失败原来需要这样做！

生殖中心基因检测导读：

到生殖中心来就诊的男性和女性一般都是遇到生殖障碍。但是不同的人产生生殖障碍的原因非常不同，单一的原因发病率极低，很多患者或者是医生认为这个病因发病率低就不把他们纳入检测和分析范围结果导致原因不明，IVF和试管婴儿反复失败，不仅浪费时间和金钱，更重要的是会丧失生育的有效期。基因解码技术由于检测范围广、分析准确，可以很好的解决这一问题。

胚胎着床前死亡是女性不孕不育的众多原因之一

胚胎着床前死亡，又叫做胚胎移植前死亡，是由胚胎移植前致死突变引起的。主要发生在女性患者。目前在数据库登记的基因主要有两个，分别引起胚胎植入前死亡1型和胚胎植入前死亡2型。但是佳学基因采用基因解码技术分析了胚胎早期发育的必需因素，揭示出可以导致胚胎着床前死亡的基因有数百个。如果基因检测只检测这两个基因，大约99%的患者不能找到致病基因，从而无法提供有效的生育方案。IVF、试管婴儿反复失败原来要想找到真正的致病基因，一个全面测定基因的全部序列、采用基因解码分析方法分析分析所有突变、解析每一个突变对生育的影响才是生育障碍人群真正需要的。
 

胚胎着床前死亡2型基因解码介绍

胚胎着床前死亡2型是女性原发性不孕的罕见原因之一。夫妻结婚后月经正常、排卵和受精过程正常，因长期不孕不育，往往需要结过人工辅助受精、试管婴儿等过程，但是无法开启妊娠过程。如果没有有采用基因解码，长期得不到明确诊断，从而无法获得自己的宝贝，不得已的情况下采用供卵的方式生育孩子。其实，结过基因解码后，是可以用自己的卵细胞生育孩子的。据估计，全世界有4850多万对夫妇不能生育，这对全球产生了广泛的影响。辅助生殖技术目前已成为治疗不孕患者的常规方法。随着人工授精技术的发展，体外受精（IVF）和卵胞浆内单精子注射（ICSI）周期逐年增加，目前已有500多万婴儿通过ART分娩。

在IVF或ICSI周期中，卵丘-卵母细胞复合体首先从个体的卵泡液中分离出来，如果继续ICSI，卵母细胞周围的卵丘细胞会被进一步移除。然后在体外培养卵母细胞。受精发生在IVF或ICSI治疗后的14-16小时内。正常受精卵母细胞继续培养，受精3天后根据细胞数量和形态评价胚胎质量。正常的胚胎发育是成功怀孕的关键。据估计，在体外受精中产生的约40%-70%的人类胚胎是有活力的胚胎，而其他胚胎则在不同的发育早期停滞。发育停滞的胚胎被丢弃，而存活的胚胎则被冷冻保存，培养成囊胚，或直接植入待孕妈妈的子宫。如果一个人的所有胚胎都在早期发育阶段停滞，IVF和ICSI周期将失败。一些不孕患者在多次IVF和ICSI失败后出现这种表型。佳学基因经过基因解码发现，人类胚胎发育潜力的很大一部分是在受精前由卵母细胞内的物质决定的，而卵母细胞内的物质是由母亲体内的基因定的，这是为什么通过佳学基因解码可以快速确定母亲卵母细胞内的物质的组成及普化情况，根据胚胎发育的需要确定生育解决方案。

胚胎着床前死亡2型案例分析

2019年8月，来自上海的叶倩文（化名）在医生的推荐下将一管5ml的血液通过物流寄送到位于北京的佳学基因。根据叶倩文的填报的检测申请资料，叶倩文出生于1980年，父母是表兄妹。有兄妹四个。她在2005年结婚，婚后两性生活正常，平均每周有两次性生活，自初潮以来，月经正常。但是直到2015年尝未生育。经上海市经九人民医院检查，各种激素分泌正常。与不孕不育相关的内外生殖器检查没有发现任何异常。所叶倩文介绍，她有两个姐姐，分别于1975年和1974年出生，其中一个至今都没有生育，但另一个育有一女。其哥育有一子。
 

从2015年6月到2018年1月，叶倩文共进行了6次试管婴儿，其中有三次是IVF，三次是ICSI试。在第一次尝试中，使用了一个长的方案处理，获得了9个卵母细胞（包括7个MII卵母细胞）。其中6只成功受精并进行了正常的卵裂。培养后的第3天，只有两个含有许多碎片的活胚胎（一个是IV级5细胞胚胎，一个是III级6细胞胚胎）。其他胚胎在2-4细胞期停止发育。两个有活力的胚胎被植入，但她没有怀孕。在第二次尝试中，使用了一个简短的方案，获得了8个卵母细胞中的6个MII卵母细胞，5个MII卵母细胞成功受精。然而，在第3天没有胚胎存活，所有的胚胎都在2-4细胞期停滞。在第三次尝试中，采用延长的方案，从6个卵母细胞中获得4个MII卵母细胞。三个卵母细胞成功受精，两个胚胎卵裂正常。一个胚胎在2细胞期停滞，而另一个在第3天是一个有活力的6细胞胚胎。经过长时间培养，存活的胚胎未能达到囊胚期而被丢弃。在第四次尝试中，使用温和的刺激方案，提取了7个MII卵母细胞。有5只受精，但第3天没有一个能存活。所有胚胎均在2-3细胞期停止。在第五次尝试中，使用温和的刺激方案，取回了四个MII卵母细胞，但只有一个卵母细胞成功受精并继续分裂形成胚胎。培养后第3天胚胎停止在3细胞期。在她的最后一次尝试中，使用了一种温和的刺激方案，取回了5个MII卵母细胞，两个受精。然而，不幸的是，在第三天没有一个是可行的。

移植前胚胎死亡显微观察图示例

胚胎着床前死亡基因解码

佳学基因为了全面准确解析叶倩文的生育障碍基因，首先获取了她的全部基因序列。经过分析，叶的全部基因中存在着约270万个突变，其中的编码PADI6的基因序列存在着c.1141C>T突变，导致叶倩文卵母细胞内的的PADI6蛋白在第381位发生终止突变，使得叶产生的卵细胞无法支撑胚胎的早期发育。基因解码表明PADI6编码一种参与皮层下母体复合物（SCMC）的蛋白质，SCMC对2细胞期胚胎发育至关重要。SCMC还包括Mater编码的其他蛋白质成员，flopped，TLE6和Filia。TLE6突变通过影响卵母细胞减数分裂II的进程而导致人类胚胎死亡。基因解码认为PADI6突变通过损伤ZGA而导致早期胚胎停滞。

胚胎着床前死亡基因解决方案

找到致病基因后，佳学基因与叶的生殖科医生取得了联系，探讨了新的生育方案，在新的方案指导下，叶倩文获得了携带有自己基因的宝贝。