【佳学基因检测】女性不育症的基因检测分析

女性不育症基因检测导读：

大约 10% 的育龄妇女无法怀孕或足月妊娠。 仅女性因素就占所有不孕症病例的至少 35%，包括影响卵巢发育、卵母细胞成熟和受精能力以及受精卵植入前发育、着床和胎儿生长潜力的多种原因 。 导致女性不孕的遗传异常包括大染色体异常、亚显微染色体缺失和重复，以及控制与卵子发生、卵巢储备维持、激素信号传导以及女性生殖解剖和生殖器官功能发育有关的众多生物过程的基因中的DNA序列变异。 尽管通过动物模型的研究发现大量基因与生殖生理学有关，但这些基因中只有一部分与人类不育有关。 在女性不育症的基因检测分析，佳学基因主要关注人类中发现的遗传改变，并总结了关于卵母细胞发育和成熟的分子途径、胚胎发生过程中母体效应因素的关键作用以及与卵巢发育不全、原发性卵巢功能不全相关、早期胚胎致死率和不孕症的遗传基因检测分析结果。

女性不育症的基因检测分析关键词：

X染色体； 女性不孕症； 卵泡发育； 遗传学； 卵母细胞发育； 植入前胚胎； 卵巢早衰。

佳学基因对女性不育症的基因解码

不孕不育是生殖系统的一种疾病,包括了一系列影响个人生育能力的各种情况。根据《人类女性的生育能力与基因序列变化》，女性不孕症是指为与健康伴侣进行12个月的正常无保护性生活后仍无法获得临床怀孕,这也可能导致焦虑和抑郁。生殖系统的遗传、内分泌、生理、解剖和免疫异常都可能影响女性怀孕和分娩活婴儿的可能性。

生殖障碍和不孕症的高患病率影响了全球10-15%的夫妇对,这也许并不奇怪,因为成功生育需要精确调控发育功能性生殖腺和其他生殖器官、性别决定、生殖细胞形成、神经内分泌功能以及怀孕能力所需的复杂过程。卵子发生是使哺乳动物卵子获得受精能力的过程,涉及卵细胞与包围它的体细胞之间的复杂相互作用,包括多种转录调控因子的相互作用。这些转录调控因子的中断会导致卵巢发育异常或性发育障碍。新生女婴的卵巢平均有100万到200万个原始卵细胞,到青春期时只剩大约40万个。单个卵细胞被体细胞包绕形成卵泡,并停留在减数分裂第一次中期的第二分裂中期阶段,直到青春期。第一次减数分裂的完成和卵泡排出由垂体促性腺激素触发(图1)。初始卵泡储备(卵巢储备)决定了女性的生育潜力,以及随后的生育寿命和绝经发生年龄(40至58岁之间)。卵巢储备量减少,无论是由于出生或青春期时卵泡数量较少,还是由于青春期后卵泡储备快速消减,都与月经紊乱、卵泡耗尽和早发性绝经(40岁以前)有关。

佳学基因解码表明，多个基因都与生殖细胞的产生和成熟相关,其缺陷可能导致细胞凋亡加速和卵泡闭锁,从而引起原发性卵巢功能减退症(POI)。卵泡闭锁是从卵巢中清除生殖细胞的主要机制之一。约1-2%的女性受原发性卵巢功能减退症(POI)影响,原发性卵巢功能减退症(POI)是一种表型和病因异质性的疾病,其特点是原发或继发闭经、不孕、雌激素生成减少、促性腺激素升高(卵泡刺激素和黄体生成素)以及骨质疏松和心血管疾病风险增加。原发性卵巢功能减退症(POI)是一个越来越多使用的术语,被采用来包括诊断相似的疾病,包括高促性腺激素性性腺功能减退症、早发性卵巢功能失常和卵巢发育不全。原发性卵巢功能减退症(POI)的病因在于卵巢本身的内在问题,可能包括医源性原因,如手术或放射线,或影响卵巢功能的基因中断。在更严重的情况下,由于生殖细胞和周围的体细胞颗粒细胞的消耗,原发性卵巢功能减退症(POI)表现为细长型卵巢。原发性卵巢功能减退症(POI)的其他原因包括染色体分离异常、DNA修复缺陷、激素合成或信号传导不足、影响卵泡生成、卵细胞成熟和/或排卵的途径缺陷。

在垂体或下丘脑水平上的功能中断会导致低促性腺激素性性腺功能减退症、卵巢较小、闭经和不孕。不孕还可能由受精失败造成,原因可能是卵细胞成熟阻滞导致无法形成单倍体受精卵,或是卵子透明带缺陷。

早期胚胎发育受母体转录物的调控,这些转录物在卵细胞成熟期间被合成并储存于细胞质中。正常的母体基因组和细胞质成分对于胚胎正常发育至关重要。其他病理状况,如生殖道发育障碍、子宫内膜异位症、子宫肌瘤、多囊卵巢综合征或自身免疫因素,也可能对着床和妊娠产生负面影响,导致不孕或习惯性流产。

在动物模型中进行的大量遗传学基因解码分析已经鉴定出数千个对哺乳动物生殖至关重要的基因。但只有一小部分(少于200个)这些基因与人类不孕症有强相关性。最近,对不孕症家系进行全外显子组和全基因组测序的应用,促进了无偏差的方法,发现了参与人类不孕症的新基因和新变异。这些基于家系的方法和最近的全基因组关联研究揭示了少量与人类不孕症相关的基因,未来预计还会有更多新发现。