【试管婴儿失败原因】增加卵母细胞成熟缺陷7型基因检测：更全、更准、更有效！

IVF基因检测导读：

婚后多年没有生育，月经检查正常，很多大的医院还做了激素检查，也没有发现问题，更要命的是，夫妻双方家族中都没有这个问题，这该怎么办！最简便快速的方法就是做生育障碍基因解码。这不，一个新发现的基因原因可以用来解释一大批试管婴儿失败、IVF反复失败的原因。要知道，这些原因如果没有基因解码根本都发现不了。

什么是基因解码？

基因解码是一种新型的基因信息分析技术，它从多个方面、多个角度对基因检测进行了变革。第一是，基因解码检测的基因序列是完整的，而不是片面的，第二，基因解码是在突破了数据库的极限、突破了生物信息分析的极限，采用的是更为智能、更为全面，更为以知识为中心的发现方法，因此，更全、更准、更有效。

什么是卵母细胞成熟缺陷7型？

卵母细胞成熟缺陷7型是《人的基因序列变化与人体疾病表征》中所列明的一种可以导致女性不孕、不育、胚胎早期死亡、着床困难的妇科疾病、也归为女生生殖障碍、产科疾病。其英文疾病名称为Oocyte Maturation Defect 7, 又称oomd7。经过佳学基因解码，已经明确了导致该病发生的基因原因。如果夫妻双方在结婚前做了佳学基因致病基因鉴定基因解码，所生子女中就不会得这个病。如果，女生在生育前做生育情况基因解码，就可以知道自己是否有这一个致病原因或其他原因。知道原因后，就可以找到解决方案，实现家庭和谐、婚姻幸福的目的。

女性生育障碍基因解码案例分享

在全国生殖中心委括佳学基因所做的生育障碍致病基因鉴定基因解码中，有一类女性不孕不育患者，在临床上被诊断为原发性不孕症，呈常染色体显性遗传模式。这些患者所有人都有规律的月经周期和正常的性激素浓度。在常规临床检查中，不能明确疾病发生的原因。都先经历长期正常的婚姻生活，以期获得自然受孕。然后采用人工辅助授精的方法，无法获得满意的结果。最后采用体外试管婴儿生殖技术，均可获得多枚卵母细胞。但这些患者的卵母细胞有的在第二天死亡。在20小时内逐渐退化死亡，并伴有胞浆萎缩和受精前变暗。卵胞浆内单精子注射（ICSI）后，形成原核的机率很低，少量可以形成原核的，也在20小时内死亡。

佳学基因对这批患者进行致病基因鉴定基因解码。首先，患者在佳学基因的官网上填写检测申请，并由生殖中心获者是护士采取女性受检者的血液3-5毫升，佳学基因对这些患者的血液进行基因解码所需要的测序。发现这些患者在一相相同的基因上有各不相同的基因突变，这些突变在公共数据库没有发现。通过基因解码发现，该基因编码的蛋白质存在三种糖基化状态：非糖基化蛋白（GLY0）、高甘露糖糖蛋白（GLY1）和完全成熟糖蛋白（GLY2）（25）。所有突变体导致GLY2物种完全缺失，而GLY1形式被保留，但数量减少。GLY2和GLY1条带对N-糖苷酶F（PNGase F）的裂解敏感，而只有GLY1对内切糖苷酶H（Endo H）敏感，calreticulin（一种促进糖蛋白折叠的伴侣蛋白）在表达突变体细胞中上调（图S1C），这表明突变体的正确折叠可能受到损害。GLY1模式在内质网中形成；然后蛋白质被运输到高尔基体，在那里它成熟为完全糖基化的GLY2形式，然后被靶向细胞膜。这些突变改变了蛋白质的糖基化模式和体外定位。卵母细胞死亡表型与GLY1糖基化的异常形式有关。突变导致通道异常激活，膜电生理特性改变，卵母细胞ATP释放异常，这些效应单独或共同导致卵母细胞死亡表型。

长期不孕不育该怎么找到原因，寻找设计治疗方案

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