【佳学基因检测】做躯干发育异常基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

躯干发育异常是英文campomelic dysplasia的中文翻译。这一疾病又叫做;Campomelic syndrome, Campomelic dwarfism, Campomelic dysplasia with autosomal sex reversal, 短指发育不良及性别颠倒, CMPD。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止躯干发育异常在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生殖系统疾病。

什么样的人应当做躯干发育异常基因解码、基因检测？

躯干发育不良（CD）是一种罕见的，显性的，通常为新生儿致死的软骨发育不良，临床和放射学定义为一种骨骼和骨骼外表型，其中最显着的是长骨角回旋。在其他骨骼畸形综合症中出现弯曲或弓形肢体，这对于CD不是特征性的。主要诊断影像学特征包括弓形或成角的股骨和胫骨，肩胛骨发育不良，垂直狭窄的髂骨翼和非矿化胸椎椎弓根。没有单一特征是诊断性的，但每种特征都表现出高频率，没有其他综合征具有这种特征组合。额外的常见影像学特征是面部发育不全，颈椎异常，纤细的肋骨，11对肋骨，小胸部，髋关节脱位，各种骨盆异常以及短暂的第一掌骨。常见的临床特征包括小肌病，呼吸窘迫，扁平鼻梁，胫前窝，大头畸形和马蹄足畸形。