【佳学基因检测】空卵泡综合征基因解码、基因检测有什么用？
遗传病、罕见病基因检测导读:
空卵泡综合征是英文Empty follicle syndrome的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止空卵泡综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于生殖系统、妇科、生殖科、女性生殖科疾病。
什么样的人应当做空卵泡综合征基因解码、基因检测？
空卵泡综合征（EFS），是指在自然或者促排卵周期中，排卵前卵泡发育良好，超声下卵泡的大小、数目、形态以及雌二醇水平都在正常范围，但是经过反复抽吸和冲洗，仍然不能获得卵母细胞，这样情况称之为空卵泡综合征。部分空卵泡综合征可能真正无成熟卵泡形成及排卵，此时可能有不孕、排卵障碍导致的异常子宫出血，子宫内膜增生以及子宫内膜癌等症状。
佳学基因空卵泡综合征基因解码、基因检测大数据分析
根据佳学基因全国生殖科、妇产科送检的大样本数据统计，空卵泡综合征的发病率为0.2-7%
空卵泡综合征致病鉴定基因解码
佳学基因曾接待一位来自河南的患者。患者为29岁女性，婚后正常性生活6年不孕，超声检查双卵巢大小不等（左2.8mL右10.0mL）并呈多囊改变，但血液循环中循环中LH水平正常。尽管患者卵巢储备及卵巢反应均正常，但经过两个试管婴儿周期均获卵失败。于是在生殖中心医院的建议下，来到佳学基因做致病基因鉴定基因解码。对该患者的基因进行全外显子测序后发现患者LHCGR基因出现了一种新型的纯合突变c.1345G>A (p.Ala449Thr)。家系验证表明患者的父母是该突变杂合子，这说明突变是由患者父母双方各提供一个突变形成的致病性突变。经查询，在所有509例对照组中均未检测到该突变。基因解码表明该基因突变导致编码LHCGR第499位丙氨酸突变为苏氨酸，使得该蛋白质第三个跨膜螺旋受到破坏，该部分负责视紫红质G蛋白偶联受体结合。突变破坏了蛋白质的结构与功能。经过基因解码表明：该突变对不同浓度HCG或LH刺激的反应不同。具体来说，在浓度为1 IU /ml，该突变可被HCG刺激激活但对LH刺激部分抵抗；在较高浓度（> 1 IU /ml），hCG和LH均可激活该突变分子。
空卵泡综合征基因解码如何帮助婚恋和二胎生育
不同的患者具有不同的发病原因，根据发病原因可以设计治疗方案。如：佳学基因曾检测分析过一个LHCGR患者并明确了发病原因，根据发病原因的提示，该患者可能通过超过常规剂量的hCG和LH治疗可以获得来自患者本人的卵泡。空卵泡综合征患者在进行辅助生殖之前，需要对丈夫或者是供精者的个别基因进行但位点分析，以消除在男性后代中出现的相关疾病、女性后代的同样疾病。多位点分析，可以将后代患病的风险进一步降低。在佳学基因做的致病基因鉴定项目的患者可以免费得到更为详细的咨询。
空卵泡综合征的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，空卵泡综合征的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
空卵泡综合征基因解码、基因检测有什么用？
选基因解码项目，可以找到发病原因，寻找目前可以进行有效治疗的药物。指导婚恋方式，提供生育健康二胎的建议。
(责任编辑：佳学基因)
