【佳学基因检测】三功能蛋白缺乏症-遗传病基因检测网4001601189

三功能蛋白缺乏症（Trifunctional Protein Deficiency）是一種罕見的遺傳性疾病，由於體內的三功能蛋白（Trifunctional Protein）缺乏或功能異常，導致脂肪酸的氧化過程受到影響，無法正常產生能量，進而影響身體的正常運作。三功能蛋白缺乏症的症狀包括肌肉無力、心肌病變、低血糖、肝臟疾病、神經系統問題等。此病症可能在新生兒期或嬰兒早期就開始出現症狀，嚴重的情況可能導致死亡。目前尚無根治的方法，治療主要是針對症狀進行，包括飲食控制、藥物治療、心臟或肝臟移植等。由於這是一種遺傳性疾病，因此遺傳諮詢也是重要的一部分。