【佳学基因检测】不孕不育基因检测

基因检测导读：

不孕不育基因检测除了测序外，还需要什么？ 来自河北省邢台市南宫市薛吴村乡的佴姿吟（化名）在衡阳市中心医院被医生诊断为不孕不育。联系《Fertility and Sterility》，不孕不育的出现有多种原因，其中一个重要的原因是基因突变，这需要通过基因检测来明确。男性不育症是一种多因素病理状况，影响大约 7% 的男性人口。男性不育症的基因突变情况非常复杂，因为精液和睾丸组织学表型极其多样化，至少有 2,000 个基因参与精子发生。导致男性不育的已知遗传因素的最高频率（25%）是无精子症，但在其他精液和病因类别中已确定的需要进行基因检测的基因位点数量正在不断增加。遗传筛查与其诊断价值、临床决策和适当的遗传咨询有关。性染色体异常在严重的生精障碍中起主要作用。常染色体连锁基因突变主要涉及中枢性性腺机能减退、单形畸形精子症或弱精子症、先天性梗阻性无精子症和家族性数量生精障碍病例。全基因组关联研究的结果表明，常见变异作为致病因素的作用很小；然而，其中一些变体对于药物遗传学目的可能很重要。拷贝数变异 (CNV) 的研究结果表明，不育患者的 CNV 负荷明显高于精子正常的男性，而全外显子组分析已被证明是家族性男性不育症的一种非常成功的诊断工具。尽管做出了这些努力，但仍有约 40% 的患者不知道不孕症的病因，发现特发性不孕症的新遗传因素是雄激素学领域面临的一项重大挑战。大型、国际和基于联盟的全外显子组和全基因组研究是发现特发性男性不育症缺失遗传病因的最有希望的方法。

本文关键词

不孕不育,基因检测

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产生不孕不育医师会怀疑以下疾病类型：

怎样才能诊断准确？

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