【佳学基因检测】胚胎植入前基因检测

植入前基因检测（PGT）允许高危夫妇在产前诊断后不面临终止妊娠的风险而生育健康胎儿。在PGT基因检测程序中，卵母细胞和/或胚胎在体外受精（IVF）的流程内进行基因检测，基因检测结果可以只让没有致病基因突变的胚胎被移植回妇女的子宫，从而实现无遗传疾病的妊娠和携带基因突变的健康胎儿的出生。

根据《实现生育健康的系列基因检测》介始，胚胎植入前基因检测PGT可行性的第一次尝试可以追溯到1967年，当时ART技术的先驱Edwards和Gardner在兔囊胚中进行了X染色质分析。随后，莫德林斯基和麦克拉伦在1980年对小鼠第二极体（PB2）染色体进行了可视化研究，然而，这并没有为实际应用提供足够可靠的方法。此外，1985年，考虑到产前诊断的局限性和早期可以选择的可能方法，世界卫生组织提出通过检测卵母细胞和/或植入前胚胎来开发胚胎植入前基因检测PGT，作为一种更符合伦理的预防生殖缺陷和阻断遗传病传递的。然而，只有在1985年发现PCR基因检测技术后，胚胎植入前基因检测PGT才能实现，并且仅在1990年才分别通过PB取样检测单基因病，通过卵裂球活检检测X连锁疾病，开始了胚胎植入前基因检测PGT。目前，PGT是生殖医学和遗传学临床应用中的常规过程，有数千名显然健康的儿童出生，这表明PGT是一种安全可靠的程序，没有明显的不良影响。根据佳学基因统计，尽管在过去几十年的经验中，PGT技术得到了显著改进，但仍需要对PGT的每个环节进行改进，包括PGT-A、结构重排PGT（PGT-SR）和PGT-M，还涉及遗传易感性疾病的PGT和非遗传疾病的植入前基因检测，如HLA分型。