【佳学基因检测】基因解码是如何确定生育能力基因检测上的一个突变的致死性的？

现行基因检测可以分析的ZP基因突变

根据生殖过程的基因解码，ZP2是透明带基质的重要组成部分，包围女性生育能力的承担者卵母细胞并促进受精。自基因解码技术在生殖领域逐渐开始应用用以来，基因测序发现检出了编码透明带基质的基因突变与，可能与人类女性不育状态存在关联。单核苷酸多态性是在人群中观察到的最常见的遗传变异类型，根据《人的生殖表型与人体基因序列》dbSNP数据库，人类ZP2（hZP2）基因中约存在5152个SNP，但这远不及基因解码可以明确注释的基因变异序列。尽管有大量的计算工具可供公众使用，但迄今为止还没有进行计算研究来识别和分析有害SNPs对hZP2的结构和功能影响。通过新一代基因解码算法，佳学基因对hZP2中发现的所有SNP进行了全面的解码分析。包括SIFT和PolyPhen-2在内的六种不同计算工具预测了18种常见的nsSNPs，其中12种最有可能影响结构/功能特性。它们要么存在于对精子透明带相互作用至关重要的氨基端区域，要么存在于透明带区域。在编码区和非编码区还发现了31个额外的SNP。值得说明基因解码的重要性的是，在一些病人中存在这些通过基因解码方法鉴定出来的单核苷酸多态性。

基因解码揭示ZP蛋白对于女性生殖的重要性：基因检测确定检测对象

在人体生理过程基因解码中，生殖是人类及家庭繁衍生息的重要过程，它确保了家族和人类生命形式的持续存在。与无性繁殖相比，自然选择更喜欢有性繁殖，尽管这是一个漫长而复杂的过程。原因是它对遗传多样性的巨大贡献，使不同的生命形式在优胜劣汰的竞争中占据上风。有性生殖是指受精过程中男人精子与女性卵泡的统一，即分别来自雄性和雌性父母的精子和卵母细胞。女性妻子产生的卵母细胞被一种名为透明带（ZP）的细胞外纤维基质包围，它在卵泡发生、受精、阻止多精子形成以及在胚胎植入前的保护中起着重要作用。基因解码的揭示，在人类中，ZP由四种不同的糖蛋白组成，分别命名为ZP1、ZP2、ZP3和ZP4。在这些组成蛋白质中，ZP2在允许精子与未受精的卵子结合并最终导致受精后阻止多精子形成方面起着重要作用。人类ZP2蛋白（hZP2）由位于第16条染色体（带：p12.3-p12.2）上的单拷贝基因（hZP2）编码。它由20个外显子组成，编码5个mRNA剪接变异体。其中，一个变体（NM_003460）编码形成带状基质的745个氨基酸长蛋白产物（NP_003451）。hZP2是一种糖蛋白，具有两个N-键(∼分子量的37%）以及O-连接糖基化(∼8%）。新生的ZP2蛋白具有一个N端信号肽序列、一个保守的ZP结构域、一个一致的furin裂解位点和一个C端跨膜结构域。

人类ZP2蛋白基因检测的局限及基因解码对女生不育基因解码的重要性

截至到2021年底，全求基因数据库中只列举出了5152个基因突变。但是人体的ZP2蛋白在女性体内存在17880个突变。这还不包括其转录区和调节区可能存在的大多数突变。佳学基因指出了这差距，并采用基因解码方法为众多数据库中未记录的基因突变提供生理、病理上可供借鉴的解读结果。