【佳学基因检测】肾源性尿崩症基因检测与癌症基因检测
基因检测导读:
佳学基因在肺癌、甲状腺癌之外推出一家其他基因检测机构无法进行的基因检测,肾源性尿崩症基因检测。这是除林奇综合征基因检测之外,佳学基因进行的系列罕见病基因解码基因检测。肾源性尿崩症的遗传原因是AVPR2(先天性肾源性尿崩症的90%)和AQP2(先天性肾源性尿崩症的10%)的失活突变先天性肾源性尿崩症)并导致远端肾单位对AVP不敏感,导致水重吸收受损。AVPR2(OMIM*300538)突变导致X连锁肾源性尿崩症(OMIM#304800);AQP2(OMIM*107777)突变主要导致常染色体隐性肾源性尿崩症(OMIM#125800),一些病例为常染色体显性肾源性尿崩症。几乎所有描述的先天性肾源性尿崩症病例都可归因于这2个基因中的1个基因突变。标准治疗包括通过减少饮食中钠的摄入和确保替换尿失水、抑制肾小管钠再吸收来缓解症状-通过噻嗪类利尿剂和前列腺素合成酶抑制剂(最常见的是吲哚美辛)的给药,进一步减少尿量。添加保钾利尿剂阿米洛利可进一步减少氢氯噻嗪的尿量。通常,这些治疗可减少约30%至70%的尿量。在治疗上,这些患者存在AVP抵抗谱;尽管大多数患者对AVP无反应,但一些突变仅产生部分AVP抵抗,可通过生理或超生理dDAVP剂量克服。尽管这可能不会显著改变基础条件下的症状,并且可以自由获得液体,但它可以改善脱水期间的反应。根据疾病机制,目前正在开发新的靶向治疗策略;关注佳学基因靶向用药,以尽快得到肾源性尿崩症基因检测后的治疗方案。
本文关键词
肾源性,尿崩症,美因,基因检测
人体疾病表征数据库查询
产生肾源性尿崩症医师会怀疑以下疾病类型:
怎样才能诊断准确?
HP:0009806
表型描述
A form of diabetes insipidus caused by failure of the kidneys to respond to vasopressin (AVP).
(责任编辑:佳学基因)