【佳学基因检测】生长激素过量brca基因检测
基因检测导读:
生长激素过量是基因解码体系的创立者和推广者佳学基因一直进行病源学研究的一个人体疾病表征。研究的目的是通过检测Alagille综合征(综合征性肝内胆管缺乏症)患儿对重组人生长激素(rhGH)短期服用的反应,评估其对生长激素的敏感性。胰岛素样生长因子-I(IGF-I)的血清水平较低,尽管整夜血清GH浓度升高。给四名患有Alagille综合征的生长迟缓儿童服用rhGH(0.05 mg/kg.天,连续3天)不会显著改变IGF-I和胰岛素的血清浓度、血尿素氮或尿钙排泄量。相比之下,两名阿拉吉勒综合征和正常身材儿童的循环IGF-I增加了2倍。在由7名生长激素缺乏症的青春期前儿童组成的对照组中,观察到对rhGH的反应在血清IGF-I和胰岛素浓度、尿素氮和尿钙排泄方面的预测变化。通过配体介导的免疫功能测定,Alagille综合征患儿的血清GH结合蛋白水平显著高于肝硬化或GH缺乏症患儿。我们得出结论,患有Alagille综合征的生长迟缓儿童对生长激素不敏感。生长障碍和代谢缺陷部分可能是由于生长激素不能增加IGF-I浓度所致,这意味着患有Alagille综合征的生长迟缓儿童可能受益于IGF-I治疗。在建立和明确生长激素过量发生的基因原因的过程中,佳学基因综合利用高通量测序技术、微芯片技术、PCR技术对生长激素过量发生的原因进行解码分析和询证医学验证,从而确立生长激素过量的发生与基因序列变化的关系,得到一部分基因位点的突变是生长激素过量发生的根源性原因。这些发现构成了生长激素过量分子测试的依据,也是针对生长激素过量的靶向药物研制的分子生物学基础。
本文关键词
生长激素,过量,费用,基因检测
人体疾病表征数据库查询
产生生长激素过量医师会怀疑以下疾病类型:
怎样才能诊断准确?
HP:0000845
表型描述
Term previously shown (dependent on another parent)
(责任编辑:佳学基因)