【佳学基因检测】同性性早熟青春期一定会遗传吗?
基因检测导读:
根据佳学基因人体疾病表征数据库,同性性早熟是指女孩在8岁之前和男孩在9岁之前出现表型上合适的第二性特征。根据病因和临床进程,同性早熟可分为几个亚组:真正和完全的同性早熟是指完整的下丘脑-垂体-性腺轴的早期激活;假性同性早熟是由于性类固醇的产生,而性类固醇的产生与下丘脑-垂体的调节无关;等性早熟的不完全形式包括早产和早产肾上腺皮质激素。通过可以供人们检索的数据库,检索发现同性恋早熟青春期存在于家学基因提供的基因检测项目中。基因体检项目,综合了包括分子病理学科技人员在内的海外学者、国内985、211高校的老师、学者共同开发而来。通过对同性恋早熟青春期进行基因体检,可以知道一个人是否携带同性恋早熟青春期的致病基因。进而采取合理的干预方案、主动联系、参与为同性恋早熟青春期研发靶向药物治疗的机构,从而在药物刚刚产生时,即可成为首批新型治疗方案的应用人员。虽然看起来,只是提前了一个月、一年或者两年,但是对患者家庭来说,则可能是一个人的一辈子,一个家族的几代人。
本文关键词
同性恋,早熟,青春期,基因测定,基因检测
人体疾病表征数据库查询
产生同性恋早熟青春期医师会怀疑以下疾病类型:
怎样才能诊断准确?
HP:0008236
表型描述
对过去八年中发现的80名同性早熟儿童(58名女孩和22名男孩)进行临床评估和调查,以确定潜在原因。其中,50%(29名女孩和11名男孩)有中枢介导的真实性早熟(TPP)。这些女孩可分为五大类:(I)中枢性性性早熟29分为特发性(ITPP,15)和器质性或神经性(NTTP,14),(II)初潮早(PT,20),(III)初潮早(PM,2),(IV)肾上腺性早熟(PA,5),以及(V)其他:甲状腺功能减退(n=1)和麦库恩-奥尔布赖特综合征(n=1)。与大多数西方系列相比,ITPP作为女孩早熟的原因不太常见(52%),NTPP更常见(48%),其中结核性脑膜炎为31%,下丘脑错构瘤为10%。尽管TPP中的LH和雌二醇水平显著高于PT(p<0.05),但由于存在大量重叠,这对分化没有帮助。在TPP中可以看到LH对LHRH试验的主要反应(LH/FSH比率>1)。在22名男孩中,11名(50%)患有TPP,27%患有ITPP,73%患有NTPP。错构瘤(n=4)和TBM(n=3)对NTPP的影响相同;松果体肿瘤1例。肾上腺(n=7)和睾丸(n=2)原因共同涉及41%的早熟男孩,先天性肾上腺增生(CAH)CAH,11β羟化酶是最常见的原因。在6名男孩中,有4名发现WIT缺乏,2名发现21羟化酶缺乏的非盐丢失形式。睾丸、肾上腺肿瘤和睾丸中毒各1例。男孩的病因更为多样。
(责任编辑:佳学基因)