【佳学基因检测】生殖障碍基因检测中的20基因、138基因、384基因
与致病基因鉴定基因解码有什么不同？

受检者或者是医生认为：

20基因，138基因，384基因都是导致生殖障碍的一些常见或者已知的与生殖障碍明确相关的基因。但导致生殖障碍的基因不仅仅只有这些基因。例如，当临床认知到20基因相关的时候，还有138基因（含20基因）也相关。随着研究的深入，又发现有384个基因也相关。但随着研究的深入，还会有更多的基因被发现相关。这些发现相关的信息意义就像密码一样需要去研究解开，佳学基因通过对相关基因信息全部检测后，并结合自己的数据库对相关基因可能导致疾病发生的信息进行研究分析，得出因为已知基因信息数据库比对带来的不足的问题的研究结论。从而更全面准确的给出导致疾病发生的根本原因的基因信息。将检测的基因数目明确下来，限制了对疾病的分析和全面评估。

1、生殖障碍主要有哪些形式？

佳学基因遗传咨询师：在这里讲的20基因、138基因、384基因可能是基因检测机构提供的生殖障碍基因检测中的20基因，138基因或者384基因。但是，即使这里数目最大的384个基因也并没有包含可以产生生殖障碍的全部基因，更不用说这里的20基因和138基因了。如果这里的20个基因、138个基因确实是生殖障碍有关，那这些基因是不是常见、高频的，这里需要打一个问号。或许从最佳设计来说，数目越少，越应当选择高频基因。但是检测单位是不是选择高频的，我们只能期待或者是希望、甚至是想当然地认为检测设计单位是这样设计的，但事实上是否如此，受检者或者是大多数医生是无法知道的。另外，这里的与生殖障碍有关，到底是与什么有关？男性、女性是一样的吗？主要是检查精子发育、还是卵泡发育？是检查精子运动障碍，还是鞭毛异常还是卵泡活化。因为这其中任何一个单一的生殖障碍都会有超过400个以上的基因参与，当所检测的数量与实际可以引起的一大类疾病相关的众多的基因相比的进候，这里的常见的、已知明确的就变得含混和不明确了。

用数量、基因检测包或者是基因组合或者是一组基因，首先就是检测者为了满足受检者的价格要求，对测序、分析的基因进行一个人为的限定。这是决定检测结果是阴性还是阳性的一个重要因素，而忽略了找出受检者体内的致病基因才是我们的核心关键目标。同样，这里所选择的基因主要是来自于各种数据库，而跟受检者体内真正的致病基因没有必然的关系。这是为什么，为了真正实现基因解码，佳学基因坚持至少要获得全部外显子的基因序列。

在没有搞清楚患者的致病基因之前，先对患者的检测范围进行限定，其依据是数据库，解读也必然是数据库。所以患者如果出现：致病基因不是在选择范围之内或者是突变位点没有记录在案。即使患者体内存在致病基因突变。采用这些方法所得到的基因检测结果也是阴性结果。只不过是所选择的基因检测数目越多，得到假阴性结果的可能性会稍微降低一些而已。

基因解码在技术指标上有两个不同特点，一是测定全部基因，二是用基于结构的、功能与体内生理过程的分析方法。这种技术体系一是避免人为选择基因所造成的必然缺陷，二是突破数据库的极限，极大程度地提高阳性率、检出率和临床表现与基因变异之间的匹配度。
 

1、生殖障碍主要有哪些形式？

答：见佳学基因生殖基因突变及个性化解决方案图谱。

佳学基因遗传咨询师：生殖障碍如果不加明确的说明，或者是针对特定的患者，生殖障碍表现为男性不育症、男性生殖力低下、男性生殖力过早丧失；女性不育症、女性不孕症、女性月经周期、性生活异常，不排卵、少排卵、所排卵泡不能自然授精；授精卵早期不能进行卵裂；也包括丈夫基因与妻子基因组合后形成的授精卵的各种异常，如授精卵着床、早期胚胎发育、幼儿胚胎发育过程、重要生理功能异常等。这中间任何一个环节出现问题，都会引起临床上表现的生殖障碍。

佳学基因各合作伙伴在2021年3月前得到的佳学基因生殖图，重点描述了精子发育障碍部分。这只是生殖障碍中的极少的一部分疾病状况。

2、生殖科医生为什么要求患者做基因检测？

答：临床受孕的本质是男女双方提供的精子和卵子基因信息的融合过程。1.在融合的过程中受到外部环境和精子、卵子质量等因素影响。而环境、质量等本质是蛋白是否均属于正常导致，蛋白又受到基因控制和外部物理环境影响，因此需要做基因检测，来排查各项蛋白质或者基因是否正常。2.精子，卵子各自信息融合中，也需要看通过基因检测来看是否有坏的基因信息的融合可能。因此也需要基因检测和基因信息的解码分析。

佳学基因遗传咨询师：

不同的机构以及不同的医生对基因检测的认知和了解不同，基因测试的目的也互不相同。由于大多数基因检测中能检查数据库已有的基因和位点，而大多数病人的基因突变和基因位点没有包含在数据库中，因此大多数基因检测公司通过基因检测来验证患者是否存在已经报道过的基因突变。如果是医生的诊断得到明确的肯定，这时候，生殖科医生推荐基因检测的主要目的是辅助诊断。这是医疗机构或者医生所推荐基因检测的主要目的。由于基因检测在临床应用上的困境和广泛存在的假阴性现象，很多生殖科的医生不敢想象、也不知道基于基因信息可以明确疾病原因，预知尝未演变完全的疾病，开展独立于临床诊断的分子诊断过程。另外有相当大部分基因检测公司和项目，以检测项目多、覆盖客户的兴趣点为目标，所选择的基因信息与疾病的发生或者是受检者所关注的问题的必然关系被忽视。这时候，基因检测只能提示或提供非常狭小的信息。这主要用于风险提示或者是消费级、娱乐级基因检测。比较严谨的、水平比较高的生殖科大夫一般不会推荐推荐这种检测。对基因了解不多的医生有可能做出错误推荐。有时候，医生担心患者对医生进行无形的胁迫、怀疑，再加上对低价格检测的偏见好，会诱使医生选择这种水平上的检测，等待病人或者是受检者认知达到一定程度的时候，再推荐更具有临床意义的基因检测。

基因信息的本质是可以对疾病的发生进行独立于临床表征的判断、找到每一个患者独特的发病原因、根据发病原因明晰个性化的治疗方案。这不仅是医学的发展对基因信息提出的要求，也是准确的基因解码对自己提出的标准。由此看来，基因解码是基因检测的升级换代，是对传统基因检测的颠覆。但是可惜的是基因解码的力量还不为大家所知，还不达被大家接受。只有在生殖科医生充分认识到基因解码与基因检测的不同时，才会提升基因信息在临床中的应用目标。从这个意义上讲，佳学基因更好地介绍基因解码，任重道远。而基因解码的应用空间和应用价值远超我们和医疗界的认知。
 

3、如果要找到致病基因，应当采用什么策略？

回答者：可行的策略是根据已知致病基因的比对以及可能的致病基因相关分析。也就是数据库比对和数据库外基因相关性分析。

佳学基因遗传咨询师：对于一个出现生殖障碍的病人来说，要想快速有效的找到致病基因，为生育争取时间、节省费用。要坚持两个策略：（1）一是测定全部基因，而不是根据任何一个标准选择20基因、148基因或者是384基因。因为不管你选择了一个多么便宜的基因，如果错过了真正的致病基因，这个选择就是错误的。更可怕的是真正的致病基因错过了，而检测到的基因不是致病基因。这样不仅浪费了钱，它还会耽搁一整代人，影响所有具有血缘关系的家庭。（2）二是，采用比数据库比对更为先进的基因解码分析法。虽然，基因解码也还没有达到绝对正确的地步，但它至少比其他基因公司采用的数据库比对方法的阳性率提高了近一倍。而且可以产生独立于临床的分子诊断方案，进一步地降低误诊和漏诊。

4、做20基因、148基因和384个基因有什么优缺点？

答：相关基因数越多分析得越全面。价格相对越高，少量基因检测花费成本更低。

佳学基因遗传咨询师：为具有不同购买力的患者提供选择以牺牲准确度为前提的低价检测；给患者一个选择的可能性；给患者一个看起标准明确、似乎是最好的选择的可能性（384个基因）。通过降低医生对先技科技学习掌握的障碍，促使医生在稳妥的水平上进行基因检测。其缺点是：进一步强化了患者的致病基因在所圈定的范围内的错误认知，进一步地传播了数据库比对的分析方法，而忽略了获得全部突变，进行基因解码分析以解决问题的临床标准。

5、20基因、148基因和384个基因的基因检测是采用什么技术做的？

答：每家公司运用的检测技术不一样。具体详见各公司检验报告。目前较为先进的检测技术有：单分子测序技术和基于纳米孔的测序技术，454焦磷酸钠测序，离子半导体测序等。

佳学基因遗传咨询师：20基因、148个基因和384个基因只是点明了该基因检测中所设计的基因的数目，即没有说明每个基因是测定该基因的全长，也没有说明是测定了其中的一个片段。在很多基因检测中，一个基因只测少量几个位点，有的甚至只测其中一个位点。因此，当一个公司介绍自己的检测项目，只介绍所测的基因数目，而没有介绍检测这个基因的范围时，是在检测基因的信息范围方面没有完全说清楚。所以20个基因的检测，或者是384个基因的检测有可能采用的是PCR技术。这时候，一个PCR反应只能检测一个点或者是一个片段是否存在。也可能是采用的低密度芯片技术，这时候，可能每一个基因只选择了一两个位点。如果采用高密度芯片进行检测，鉴于高密度芯片中涵盖有大量基因，这时候检测公司只取其中的一部分信息，而每个基因只检测了几个位点。如果采用的是一代测序技术，每一个基因只做了一个测序反应，也就是一个基因测了300-600个连续的位点。而每一个人的基因，一般是由不连续的片段组成，基本上都会有上万个基因。所以采用一代测序技术，进行生殖障碍基因检测，很有可能是没有获得全部基因信息。20基因、148基因和384基因的基因检测为了保证第一个质量指标也就是获得基因信息的完整性，应当采用高通量测序技术，而这个时候，不同的公司的质量仍有差异，差异在于捕获测序的探针及各种工艺流程，这些方面出问题就更需要很深的技术功底了。而这里只讲了获取基因序列的方面，一个更重要的方面是，获得序列后的是否有能力对突变进行解读。这里主要有两种方法，一种是数据库比对的方法，一种是基因解码的方法。

6、不同的机构都做20个基因、148个基因和384个基因的检测，检测结果会都是一样的吗？

答：检测结果一样，但分析结果不一定一样。因为目前国内的基因检测实验室每年都会对检测结果校正，合格后实验室等检验机构才能对外开展业务。基于每家公司的信息分析能力的差异，因此对分析结果的理解不一样。

佳学基因遗传咨询师：即使都叫20个基因的基因检测、148个基因的基因检测或者384个基因的基因检测，不同的公司采用测序方法不一样，获得DNA的序列不一样，单是获得的DNA序列信息都不一样。因此，不同公司的检测结果是不一样的。这在消费级基因检测、风险类基因检测尤其如此。在临床类基因检测也有不同。但是如果参加了全国的质量评估，检测序列的范围差别就不是主要因素。但是还有一个更重要的点是，针对患者的检测不仅包含序列获取，还包括有意义突变序列的判定和结果解读。在这个阶段主要有数据库比对法和基因解码分析方法。所以即使都采用高通量测序，都获得了全部基因序列，都获得了所有突变，患者拿到的检测报告的结论也是不一样的。一般来说，基因解码的检出率更高、临床特征和基因突变的匹配度更高。

7、做20个基因、148个基因和384个基因的检测，使用的技术都是一样的吗？可以采用哪些技术做包含这些数目的基因检测？

答：详见问答5。目前采用高通量技术都可以完成检测。具体提供结果看基因检测公司提供的服务项目和服务优势领域等。
佳学基因遗传咨询师：即使都叫20个基因的基因检测、148个基因的基因检测或者384个基因的基因检测，不同的公司采用测序方法不一样，获得DNA的序列不一样，单是获得的DNA序列信息都不一样。因此，不同公司的检测结果是不一样的。这在消费级基因检测、风险类基因检测尤其如此。在临床类基因检测也有不同。但是如果参加了全国的质量评估，检测序列的范围差别就不是主要因素。但是还有一个更重要的点是，针对患者的检测不仅包含序列获取，还包括有意义突变序列的判定和结果解读。在这个阶段主要有数据库比对法和基因解码分析方法。所以即使都采用高通量测序，都获得了全部基因序列，都获得了所有突变，患者拿到的检测报告的结论也是不一样的。一般来说，基因解码的检出率更高、临床特征和基因突变的匹配度更高。

8、为什么基因解码技术支持下的检测，即使只做20个基因、148个基因和384个基因，也会得出更好的结果？

答：因为基因解码技术是检测的全基因分析，已经包含了以上基因检测。相对于以上基因项目的检测，基因解码检测的更多基因，因此结果更好，更全面精准。

佳学基因遗传咨询师：基因解码技术有两个基本指标：一是测定全部基因序列，获得全部突变，这个规定了获取信息的全面性，而基因检测技术是没有这项规定的。不同的公司、不同的机构可以根据自己的理解、根据市场价格及客户的需求，有的甚至利用客户和检测机构之间的信息不对称，来改变检测范围。基因解码的第二个质量指标是基因解码分析法：一般的基因检测采用的是数据库比对的方法。目前世界上所有的数据库只对不到十万分之一的突变进行了注释，因此，采用数据库比对的方法很有可能无法对患者出现的基因突变进行正确的解读。而基因解码分析方法是基于人类组成成分的结构功能分析法，可以解读分析任何一个基因突变。因此，基因解码分析法会得出更好的结果。

9、佳学基因有同样价位的基因检测项目吗？

答：你是希望更好的解决问题还是更在意因为价格差异而不关注结果。

佳学基因遗传咨询师：佳学基因的技术体系是对其他基因检测项目和检测技术的包含，因此佳学基因可以以同样的价位提供其他基因检测机构的检测。但是佳学基因更多的是采用同样的价位提供具有更高质量的基因解码。而基因解码技术是由佳学基因系统的提出产并推广的。