【佳学基因检测】Alport综合症基因解码、基因检测

Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。 多在10岁前发病，血尿（变形红细胞血尿）为突出和首发表现，间断或持续性肉眼或镜下血尿，多在排特异性上呼吸道感染、...

【佳学基因检测】Joubert综合征基因解码、基因检测

Joubert综合征英文疾病Joubert syndrome的中文翻译。Joubert综合征主要是小脑蚓部发育不良加上其他异常，常见症状是发作性气喘，在新生儿期出现发作性呼吸急促或呼吸暂停。眼球常有急促运动，智...

【佳学基因检测】糖原贮积病IX型基因解码、基因检测

糖原贮积病IX型英文疾病Glycogen storage disease typeIX的中文翻译。糖原贮积病(glycogen storage disease，GSD)是一类先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。糖原贮积病Ⅸ型(glycogen storage disease type Ⅸ，...

【佳学基因检测】努南综合征基因解码、基因检测

努南综合征（Noonan syndrome）曾命名为男性特纳（Turner）综合征（male Turner syndrome）、假性特纳综合征，但是在致病原因上努南综合征不是男性的性腺发育不全，不是女性特纳综合征的平行对立面...